染色体异常，也称为染色体异常，是指异常的染色体数目和结构异常。
染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因都在染色体DNA中。
染色体是构成细胞核的基本物质，并且是基因载体。
美国华人姜有兴（1956年）发现了46条人类染色体，Casperson等人。（1970）第一个发布的人类染色体。
自1971年在巴黎举行的国际染色体命名会议以来，已经发现了3,000多个异常染色体和结构异常。已经确认了100多个染色体综合征。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的常见特征。